Chì ghjè a malatia di i musculi? Ci hè un Trattamentu? Chì sò i sintomi di a malatia di i musculi?

A malatia di i musculi hè u nome datu à un gruppu di malatie chì causanu debule progressiva è perdita di massa musculare. E malatie musculari sò disordini chì sò generalmente apparsu à una età precoce per via di mutazioni (difetti) in i geni, è in certi casi, i sintomi peghju. Chì ghjè a malatia di i musculi (distrofia)? Eredità di distrofia muscular
Chì sò i sintomi di a malatia di i musculi? Cumu hè diagnosticata a malatia di i musculi? Cumu hè trattatu a malatia di i musculi? tuttu in i dettagli di a nutizia

Chì ghjè a malatia musculare (distrofia)?

In a lingua medica, i malatii musculari sò chjamati distrofia muscular. A parolla distrofia hè derivata da e parolle grecu anticu "dis" chì significa "malu" è "trofeu" chì significa nutrimentu è sviluppu. Ùn ci hè micca una cura definitiva per i distrofii musculari. Ma i medicazione è e terapie ponu aiutà à gestisce i sintomi è rallentà u cursu di a malatia. Cumu a distrofia musculare vi affetterà à voi o à u vostru zitellu depende di u tipu. A cundizione di a maiò parte di a ghjente s'aggrava cù u tempu, è certi persone ponu perde a capacità di caminari, di parlà o di guardà. Ma questu ùn hè micca qualcosa chì succede à tutti. Certi pirsuni cù malatie musculari pò campà cù sintomi ligeri per anni.

Ci hè più di 30 tipi di distrofie musculari, è ognuna di sti distrofie pò differisce in e seguenti caratteristiche:

• Genes chì causanu a malatia
• musculi affettati,
• Età à u primu iniziu di i sintomi
• A rata di progressione di a malatia.

I distrofii musculari più cumuni ponu esse listati cum'è:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): Hè a forma più cumuna di distrofia muscular. Affetta principalmente i picciotti è principia trà l'età di 3 è 5 anni.
• Distrofia muscular di Becker: Hè simili à a distrofia musculare di Duchenne, ma i sintomi sò più miti è l'età di l'iniziu hè più tardi. I sintomi di a malatia, chì afecta à i picciotti, appariscenu trà l'età di 11 è 25.
• Distrofia muscolare miotonica: Hè a malatia muscular più cumuna in adulti. L'individui cù a distrofia miotonica anu difficultà à rilassà i so musculi dopu avè cuntratu (per esempiu, alluntanendu e so mani dopu à strincà e mani). Puderà affettà l'omi è e donne, è i sintomi sò generalmente cuminciati in i so 20 anni. L'età di l'iniziu di a malatia diminuisce gradualmente cum'è hè trasmessa da i genitori à u zitellu. Ci sò dui tipi diffirenti, chjamati Type 1 è Type 2.
• Distrofia musculare congenitale: Accumincia à a nascita o in i primi dui anni. Pò esse vistu in i dui sessi. Mentre chì alcune forme avanzanu lentamente, alcune forme avanzanu più lentamente.
• Distrofia muscolare limb-girdle cù risparmiu di l'estremità: Hè una malatia chì generalmente affetta i musculi intornu à e spalle è i fianchi è hè osservata à a fine di a zitiddina o à i primi 20 anni.
• Distrofia muscolare fascioscapulo-omerale: Affetta i musculi faciali, spalle è braccia superiore. Puderà affettà e persone di tutte l'età, da l'adulescenti à l'adulti. Di solitu avanza lentamente.
• Distrofia muscular distale: Affetta i musculi di i braccia, i gammi, e mani è i pedi. Hè generalmente osservatu trà l'età di 40 è 60.
• Distrofia muscolare oculofaringea: Di solitu principia in l'anni 40 o 50. Provoca debulezza in i musculi di a faccia, di u collu è di e spalle, e palpebre cadenti (ptosi), dopu difficultà à inghiottire (disfagia).
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss: Di solitu affetta l'omi, spessu cumincianu versu l'età di 10 anni. Provoca prublemi di cori inseme cù debule musculare.

Eredità di distrofia muscular

A distrofia musculare pò esse ereditata o pò accade per una mutazione in unu di i geni. Questu hè un casu raru. Mutazioni chì causanu distrofia musculari sò osservati in i geni chì codificanu i proteini chì mantenenu i musculi sani è forti. Per esempiu, quelli chì anu distrofia muscular Duchenne o Becker producenu insufficiently una proteina chjamata distrofina, chì rinforza i musculi è prutegge da a ferita.

I tipi di distrofie musculari osservati solu in i masci sò purtati nantu à u cromusomu X (sessu). I tipi osservati in e donne è l'omi, invece, sò purtati in cromusomi senza cromusomi sessuale.

Chì sò i sintomi di a malatia di i musculi?

In a maiò parte di i distrofii musculari, i sintomi cumincianu à apparisce in a zitiddina o l'adolescenza. In generale, i sintomi ponu esse listati cum'è seguitu:

• cascà spessu
• Avè musculi debuli
• avè crampi musculi,
• Difficultà à alzà, à cullà e scale, à correre o à saltà
• camminendu in punta di pedi,
• Avè una spina curva (scoliosi)
• palpebre cadenti,
• prublemi di cori,
• Difficultà à respira o inguglia
• prublemi di vista,
• Debulezza in i musculi facciali.

Cumu hè diagnosticata a malatia di i musculi?

U duttore specialista prima realiza un esame fisicu per diagnosticà a distrofia muscular. Dopu piglia una storia medica dettagliata di a so famiglia da u paziente. Parechji testi ponu esse dumandati in u diagnosticu di distrofia muscular. Unipochi di elli ponu esse listati cum'è seguitu;

• Elettromiografia o EMG: Picculi agulli, chjamati elettrodi, sò posti in diverse parti di u corpu è u paci hè dumandatu à stende lentamente o rilassate i so musculi. L'elettrodi sò cunnessi da i fili à una macchina chì misura l'attività elettrica.
• Biopsia musculare: Un pezzu di tissutu musculu hè eliminatu cù una agulla. Stu pezzu hè esaminatu in u laboratoriu per determinà quale proteini mancanu o dannu. Questa prova pò vede u tipu di distrofia muscular.
• Test di forza musculare, riflessi è coordinazione: Queste teste aiutanu i medichi à escludiri altre malatie ligati à u sistema nervu.
• Electrocardiogramma o ECG: Misura i signali elettrici da u core è determina a velocità di u cori batte è s'ellu hà un ritmu sanu.
• Altre tecniche di imaging: Per u diagnosticu di e malatie musculari, i metudi di imaging cum'è MRI è ultrasound, chì mostranu a qualità è a quantità di musculu in u corpu, ponu ancu esse appiicati.
• Test di sangue: I medichi ponu ancu urdinà una mostra di sangue per circà i geni chì causanu distrofia muscular. A prova genetica ùn hè micca solu utile per aiutà à diagnosticà sta cundizione, hè ancu impurtante per e persone cù una storia di a malatia chì pensanu à inizià una famiglia. Parlà cù u duttore specialista o u cunsigliu geneticu ciò chì significanu i risultati di e teste genetiche hè di grande impurtanza per a salute di i zitelli chì nascenu.

Cumu hè trattatu a malatia di i musculi?

Attualmente, ùn ci hè una cura definitiva per i distrofii musculari. Tuttavia, u trattamentu di a distrofia musculare hà opzioni chì ponu migliurà i sintomi è migliurà a qualità di vita di u paci. Certi metudi di trattamentu chì aumentanu a qualità di vita di u paci in i distrofii musculari sò i seguenti;

• terapia fisica:  Diversi esercizii sò usati per mantene i musculi forti è flessibili.
• Logopedia: I Pacienti cù a lingua debule è i musculi faciali ponu esse insignati modi più faciuli di parlà cù l'aiutu di a terapia di parlà.
• Terapia respiratoria: In i pazienti chì anu difficultà à respira per via di a debule musulmana, sò mostrati modi per facilità a respirazione o l'usu di macchine di supportu respiratorju.
• Trattamenti chirurgici: I trattamenti chirurgici ponu esse aduprati per riduce e cumplicazioni di a distrofia musculare, cum'è i prublemi di cori o prublemi di deglutizione.

I trattamenti di medicazione ponu ancu aiutà à allevà i sintomi causati da e malatie musculari. Alcune di e droghe usate in u trattamentu di e malatie musculari sò i seguenti;

• Se fate un passu: Distrofia muscolare di Duchenne Hè una di e droga appruvata per u trattamentu Hè una droga d'iniezione chì aiuta à trattà una mutazione specifica di u genu chì provoca DMD in l'individui. A droga, chì hè pensata per aumentà a produzzione di distrofina, chì migliurà a funzione musculare, hè efficace in 1% di i casi.
• Medicamenti antiepilettici (antiepilettici): Reduce i spasmi musculari.
• Medicamenti per a pressione di sangue: Aiuta cù i prublemi di cori.
• Medicine chì supprimenu u sistema immune di u corpu: Drugs in stu gruppu pò rallentà u dannu di e cellule musculari.
• Steroidi cum'è prednisone è defkazacort: Rallenta i danni musculari è pò aiutà à u paci à respira megliu. Puderanu pruvucà effetti secundari serii, cum'è l'osse debbuli è un altu risicu di infizzione.
• Creatina: A creatina, una chimica chì si trova normalmente in u corpu, pò aiutà à furnisce l'energia à i musculi è aumentà a forza musculare in certi pazienti.