Dichjarà chì circa 80 per centu di e malatie rare sò genetiche, u CEO di Gene2info, Bahadır Onay, hà dettu: "Ci sò 8 mila diverse malatie rare in u mondu. U ritardu mediu in u diagnosticu in e malatie rari varieghja da circa 10 à 20 anni. Cum'è Gene2info, avemu u scopu di fà e teste di diagnostica genetica facilmente applicabili è interpretabili in u mondu.
E malatie rari, chì sò vistu in menu di 200 mila persone in i Stati Uniti è 2 in 1 mila persone in Europa, cuntanu 3,5 - 5,9% di a pupulazione mundiale, una stima di 5 milioni di persone in Turchia, 30 milioni in Europa è affetta. 300 milioni di persone in u mondu sanu. Hè dichjaratu chì ci sò 7-8 mila diverse malatie rari in u mondu. I trattamenti di malatie rari ùn sò micca cunsiderati prufittuali per via di l'alti costi di sviluppu è di una populazione limitata di pazienti, cusì un numeru limitatu di cumpagnie sviluppanu droghe per u trattamentu di sti malatie. Attualmente, solu 150 malatie ponu esse trattate cù droghe. Hè criticu per aumentà u successu di diagnosticu è accelerà u prucessu di diagnosticu per chì i pazienti ponu ghjunghje à u trattamentu.
75% affettanu i zitelli
U ritardu mediu in u diagnosticu in e malatie rari varieghja da circa 10 à 20 anni. Bahadır Onay, u cofundatore è CEO di Gene2info, chì accelera u prucessu di diagnosi di e malatie genetiche cù kits di diagnostichi specifichi per e malatie è algoritmi supportati da l'intelligenza artificiale, hà datu infurmazioni nantu à e malatie rare per via di u 28 di ferraghju à u ghjornu di e malatie rare. "Circa 80 per centu di e malatie rare sò di origine genetica. U diagnosticu definitivu di a malatia pò esse fatta da teste genetiche. U fattu chì l'incidenza di e malatie righjunghji unu in un milione è ci sò 8 mila malatie diverse ùn lascia micca parechje scelte per u diagnosticu. I medichi ùn ponu micca ricunnosce a malatia ancu s'ellu a vede. In ogni casu, u 75 per centu di e malatie rare affettanu i zitelli, è u diagnosticu ritardatu accurtà l'expectativa di vita o riduce a qualità di vita. U 30 per centu di i zitelli cù malatie rare mori prima di l'età di 5 anni. Hè per quessa chì vedemu a prova genetica cum'è un salvatore di vita. A tecnulugia NGS chì usemu, à u cuntrariu di l'altri tecnichi, ci permette di esse cuscenti di tutti i cambiamenti chì ponu esiste per leghje u genu sanu. Cù testi genetichi assai cumpleti, avemu diventatu capaci di studià a genetica di ancu e malatie chì i medichi ùn anu micca cunsideratu in u diagnosticu preliminariu. Per quessa, u screening rapidu è cumpletu facilita u diagnosticu in i zitelli è li permette di esse trattati prima chì i segni di a malatia sò cumpletamente stabiliti ".
U prucessu di diagnostichi hè ridutta à 1 settimana in malatie rari
U prublema principali in u diagnosticu geneticu di e malatie rari hè u numeru insufficiente di medichi genetichi in u mondu sanu. Bahadır Onay hà dettu: "U prucessu di diagnosticu cù testi enzimatici dura 8 settimane. Attualmente, compie u prucessu di diagnosi genetica in 1 settimana cù e tecnulugia chì avemu sviluppatu, u nostru mudellu di cummerciale innovativu è i sviluppi in a tecnulugia NGS. Cum'è Gene2info, gestionemu unu di i prucessi di diagnostichi più veloci in u mondu, cumprese mostre da l'esteru. Avemu aumentatu a rata di diagnosi di malatie rara da 2-3 per centu à 20 per centu cù testi enzimatici. L'insufficienza di u numeru di medichi genetichi in u prucessu di teste genetica in u mondu hè un passu chì limita a velocità in u diagnosticu di malatie rare. Dunque, u nostru scopu hè di fà i testi di diagnostichi genetichi facilmente applicabili è interpretabili in u mondu sanu, indipendentemente da u numeru di medichi genetichi è sperienza, cù a suluzione chì offre. Cusì, u successu di diagnosi di e malatie rare aumenterà in u mondu sanu è u prucessu di diagnosticu serà accurtatu ".
Blog di Malattie Rare per i Medici
Gene2info hà apertu in uttrovi 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Cuntribuisce ancu à sensibilizà à e malatie rare da parte di i medichi cù u so blog in www. L'esperti ponu accede à i riassunti di l'articuli attuali publicati in publicazioni internaziunali nantu à e Malattie Rare, in particulare Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH è NMDS. U blog hè publicatu in turcu è inglese.
Fornisce una soluzione end-to-end à tutti i medichi
Gene2info offre una soluzione end-to-end à tutti i medichi chì travaglianu nantu à e malatie rare in u diagnosticu geneticu. A suluzione varieghja da u sviluppu di un kit di diagnosticu geneticu specificu di a malatia, piglià a mostra biologica di u paziente da u duttore, separà l'ADN da a mostra biologica cun un kit di diagnosticu geneticu in laboratori cuntratti, sequencing l'ADN cù i metudi di Next Generation Sequencing (NGS), è a creazione di un rapportu di diagnosi genetica medica cù l'analisi bioinformatica supportata da l'intelligenza artificiale copre tuttu u prucessu.
Esse u primu à cummentà