Muteber Eroğlu, presidente di u Cunsigliu di l'Associazione di Mucopolisaccaridosi è Malattie Lisosomiali Simili (MPS LH), hà ricurdatu chì ci hè una grande corsa contru u tempu in MPS LH, una malatia rara, è hà aghjustatu: "Hè assai difficiule, à volte impussibule. per ricuperà u tempu persu. Cumincià è cuntinuà u trattamentu cù medichi qualificati in u centru ghjustu hè vitale in a nostra malatia, cum'è in parechje altre malatie rare ".
Dichjarà chì i disordini cullati sottu u nome di mucopolisaccaridosi (MPS) sò in u gruppu di e malatie genetiche di almacenamento lisosomiali, Eroğlu hà dettu: "E malatie di almacenamentu lisosomiali si verificanu per l'incapacità o sottoproduzione di sustanzi speciali chjamati enzimi in u corpu. Mentri sti enzimi normalment assicuranu chì i rifiuti in a cellula sò spartuti è eliminati da u corpu, sti enzimi sò mancanti o insufficienti in i pazienti MPS. A causa di sta carenza, certi sustanzi chì deve esse eliminati da u corpu ùn ponu micca esse eliminati da u corpu è s'accumulanu in certi organi; Pò causà danni progressivi è permanenti à l'organi implicati ". disse.
Quelli chì sò consanguini sò in u gruppu di risicu priurità.
Cù l'accumulazione di certi sustanzi chì ùn ponu esse eliminati da u corpu; Rimarchendu chì provoca deterioramentu in l'apparenza di u paziente, e cumpetenze fisiche, e funzioni di l'organi è di i sistemi, è, sfurtunatamenti, in u sviluppu di l'intelligenza in certi casi, Eroğlu hà dettu: "In questa malatia, chì affetta decine di millaie di persone in tuttu. U mondu, quelli chì anu matrimoniu consanguinu è quelli chì anu una malatia ereditaria in a so storia di famiglia sò in u gruppu di risicu prioritariu ". disse.
Enfatizendu chì u trattamentu applicatu à i pazienti MPS oghje ùn elimina micca u disordine geneticu chì provoca a malatia, Muteber Eroğlu hà dettu: "U trattamentu hè destinatu à eliminà / minimizzà i sintomi di a malatia in certi sistemi (eccettu MPS Type III è Type IX) , prevenendu i danni di l'organi è aumentendu a qualità di vita di u paziente. In autri paroli, sta enzima, chì deve esse in u corpu à a nascita, hè pruduciutu fora è datu à u paci cù u metudu ERT (Enzyme Replacement Therapy), pruvendu à prevene i danni di a malatia è aumentà a qualità di vita di u paci. hà fattu una dichjarazione.
Enfatizendu chì diversi tipi di disabilità si verificanu, soprattuttu in i tipi moderati è severi di sta malatia ereditata geneticamente, postu chì tuttu u sistema di u corpu hè affettatu, Eroğlu hà dettu: "MPS, chì hè una malatia chì mette in a vita, hè una malatia assai difficiule per i dui. i pazienti è i so parenti. disse.
Dichjarà chì ci hè una grande corsa contr'à u tempu in MPS, Eroğlu hà cunclusu e so parolle cusì: "Hè assai difficiule è à volte impussibule di ricuperà u tempu persu. Se u paziente di novu diagnosticatu è u parente di u paziente ùn sanu micca ciò chì fà, anu da cuntattateci in qualchì modu. Mubilisemu tutti i mezi chì pudemu per elli. Pudemu aiutà cun un supportu psicologicu, suciale è legale è cumu si ponu accede à l'opportunità medica. Cumincià è cuntinuà u trattamentu cù medichi qualificati in u centru ghjustu hè vitale in a nostra malatia, cum'è in parechje altre malatie rare ".
U numeru di pazienti seguiti da l'associu hè ghjuntu à 850.
Enfatizendu chì anu stabilitu l'Associazione MPS LH in 2009 è u numeru di pazienti seguiti da l'associu hà righjuntu 850, Eroğlu spiegò cumu i pazienti MPS è i so parenti sò stati affettati da u prucessu pandemicu cusì: "L'effettu devastanti di a pandemia era più severu. in gruppi di pazienti privati cum'è noi. U caosu, in particulare in i primi tempi di a pandemia, hà disturbatu u trattamentu di i nostri pazienti. Naturalmente, i nostri pazienti temevanu a trasmissione di u virus; Hè ricusatu di andà in spitali. Ci era una quantità di prublemi, da ottene un rapportu à stampà una prescrizione ".
Esprimendu chì ogni studiu nantu à MPS hè assai preziosu, Muteber Eroğlu hà dettu: "Considerendu chì a malatia MPS hè ancu in u gruppu di e malatie rare, attachemu una grande impurtanza à stu prughjettu in questu sensu. Sapemu chì quandu a cuscenza aumenta è diventa più visibule, questi individui seranu megliu capitu è adattati à a vita suciale più facilmente. U prughjettu Nadir-X farà una cuntribuzione assai impurtante è preziosa per noi in questu sensu è in a nostra lotta in corso contr'à l'intimidamentu di i pari. disse.
Chì ghjè u Prughjettu "Rare-X"?
Hè stimatu chì e malatie rare afectanu 6 milioni di persone in Turchia. In u mondu, stu numeru ghjunghje sin'à 350 milioni. Un altru prublema chì i zitelli è e famiglie chì si battevanu cù e malatie rare sò a lotta hè a misinformazione nantu à e malatie è l'intimidamentu di i pari. U Prughjettu "Rare-X" hè un prughjettu di fumetti chì unisce i zitelli cù malatie rari cù eroi rari per cumbatte a misinformazione in a sucità.
Cù u sustegnu incondizionatu di GEN, u primu libru di fumetti scrittu da l'illustratore Erhan Candan, sottu a cunsulenza di u Psicologu Specialista è Pedagog Ebru Şen, per sensibilizà nantu à e malatie rare, Fibrosi Cistica è Associazione Solidarietà (KİFDER), Associazione Pazienti Cystinosis (SYSTINDER) è Duchenne Kas Hè cuminciatu cù l'Associazione di Lutta Contra a Malattia (DMD Turkey). In u scopu di u prugettu, u secondu libru di u fumu Nadir-X serà publicatu in 2022 cù u so cuntenutu in relazione nantu à l'Associazione per a Combatting SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis è Similar Lisosomal Storage Diseases (MPS LH) Association è A malatia di Wilson.
Esse u primu à cummentà