E malatie cù una prevalenza di menu di 2.000 in 1 8 persone in a pupulazione sò chjamate "malati rari". In ogni casu, ancu s'elli sò rari, u numeru di sti malatie chì cuncernanu direttamente parechji rami di a medicina righjunghji à circa 5 mila è affettanu 7-300 per centu di a pupulazione generale. Cunsiderendu sti tassi; Hè revelatu chì 5 milioni di persone in u mondu è una media di 6-4 milioni di persone in u nostru paese sò in lotta cù diverse malatie rare. Inoltre, oghje u numeru di malatie rari aumenta ogni ghjornu è circa 5-80 novi malatie rare sò identificate ogni mese. U 75 per centu di e malatie rare sò ereditate, è circa u 20 per centu appare in a zitiddina. I sintomi di e malatie rari, chì sò generalmente malatie croniche è prugressive, spessu appariscenu à a nascita o durante a zitiddina. In ogni casu, per via di a so rarità, u diagnosticu hè spessu fattu tardi, è in u risultatu, i zitelli ponu perde a chance di trattamentu per e malatie chì ponu esse trattate. Cunsiderendu chì u ritmu di i matrimonii consanguini in u nostru paese hè di 57,8 per centu è XNUMX per centu di questi sò matrimonii di cugini di primu gradu, l'impurtanza di u prublema diventa più chjaru.
Direttore di u Centru di Malattie Rare di l'Università Acıbadem è Capu di u Dipartimentu di Genetica Medica di a Facultà di Medicina, Prof. Dr. Uğur Özbek hà dettu chì e malatie rare sò un prublema di salute publica seriu micca solu in u nostru paese, ma ancu per tutti l'altri paesi à u livellu glubale, è hà dettu: "E malatie rare presentanu prublemi più impurtanti cà altre malatie. I più impurtanti di questi sò a difficultà di fà un diagnosticu clinicu è a durata di u tempu finu à chì u diagnosticu hè fattu. Tuttavia, prima a malatia hè diagnosticata, u più trattabile è gestibile a malatia pò esse. "In più, a mancanza di teste di laboratoriu per e malatie rare o solu un numeru limitatu di elli, è u fattu chì assai di elli ùn anu micca protokolli di trattamentu è facilità aghjurnati hè ancu un prublema seriu", dice. Inoltre, u Prof. Specialista di Genetica Medica hà enfatizatu chì a difficultà à furnisce i droghe utilizati per u trattamentu è i so prezzi caru cuntinueghjanu à esse un prublema impurtante. Dr. Uğur Özbek dice: "E malatie rare anu da esse trattate in una categuria separata in u sistema di salute generale per via di a mancanza di cunniscenze è di sperienza risultatu da a rarità di e malatie è l'altu numeru è a diversità di e malatie". Capu di u Dipartimentu di Genetica Medica, Facultà di Medicina di l'Università Acıbadem, Prof. Dr. Uğur Özbek hà parlatu di 28 malatie rare in u scopu di u 3 di ferraghju, u ghjornu mundiale di e malatie rare; Hà fattu avvirtimenti impurtanti !
ALBINISMU : PELLE E CAPELLI BIANCHI
albinismu; Hè una malatia ereditaria causata da mutazioni genetiche chì impediscenu parzialmente o cumpletamente a produzzione di pigmentu di melanina, chì dà culore à i nostri ochji, a pelle è i capelli. Per questa causa, i malati cù l'albinismu spessu attrae l'attenzione cù a so pelle bianca è i capelli. Perchè a so pelle ùn manca a prutezzione di u sole per a carenza di melanina, u risicu di cancru di a pelle in i malati cù l'albinismu aumenta. Inoltre, hè pensatu chì circa 4 mila persone in u nostru paese sò affettati da l'albinismu, chì hè carattarizatu da una sensibilità severa à a luce è a mancanza di visione. Geneticu Medicu Prof. Dr. Uğur Özbek hà dichjaratu chì per u sviluppu di l'albinismu, dui geni, unu da a mamma è l'altru da u babbu, devenu esse mutati è hà dettu: "I dui individui sò portatori di una mutazione chì provoca a malatia. "A probabilità di un zitellu cù albinismu nascenu in queste coppie hè di 25 per centu", dice.
Chì sò i sintomi? A pelle bianca assai fina è i capelli sò i sintomi più tipici. L'ochji diventanu sensittivi à a luce è ponu passà in modu involuntariu per via di sta sensibilità.
Cumu hè trattatu? Ùn ci hè micca trattamentu specificu per l'albinismu. U trattamentu hè sintomu specificu è include un esame oftalmologicu regulare. Per riduce a sensibilità à a luce è aumentà a sensibilità di u cuntrastu, l'usu di vetri filtranti o lenti di cuntattu (rossi o marroni) è creme protettive per a pelle hè cunsigliatu.
PHENILKETONURIA: PUE CAUSÀ DISABILITÀ MENTAL
fenilcetonuria; Una malatia causata da un prublema in u metabolismu di l'aminoacidi chì, s'ellu ùn hè micca trattatu, pò purtà à una disabilità intellettuale ligera o severa. In u nostru paese, unu in ogni 4 mila i zitelli apre l'ochji à u mondu cù a malatia di fenilcetonuria. Per chì l'aminoacidu chjamatu fenilalalina, chì hè pigliatu cù l'alimentariu è necessariu per u nostru corpu, per cumpiendu e so funzioni, deve esse trasfurmatu in enzimi chjamati tirosina è fenilalalina idrossilasi. S'ellu ci hè un errore in questa trasfurmazioni, l'aumentu di a fenilalalina in u sangue è altri fluidi di u corpu pò causà danni à u cervellu, causendu prublemi serii, cum'è una disabilità mentale ligera o severa, è ancu l'incapacità di sviluppà cumpetenze cum'è caminari è seduta.
Chì sò i sintomi? A fenilcetonuria hè una malatia chì pò esse rilevata è trattata per u screening di u nascitu. In ogni casu, s'ellu ùn hè micca diagnosticatu è trattatu, i sintomi cumincianu à esse assai ligeri o severi uni pochi di mesi dopu a nascita. Ritardamentu graduali di u sviluppu, vomitu, tremori, eczema, pelle pallida, crescita ritardata, convulsioni neurologiche, odore di muffa (nantu à a pelle, urina o respira) è disordini di cumportamentu (iperattività) sò parechji sintomi di sta malatia.
Cumu hè trattatu? Cù u diagnosticu precoce di a malatia di fenilcetonuria è u trattamentu di dieta senza fenil allene, i prublemi neurologichi è altri ponu esse prevenuti è i pazienti ponu vive una vita sana. U pilastru di u trattamentu hè una dieta bassa di fenilalanina è l'usu di medicazione di mistura di ammonocyte.
L'EMOFILIA : L'HEMORRAGIA INARRESTO
hemofilia; Una malatia ereditaria chì si sviluppa per a carenza di proteini chjamati fattori di coagulazione, è hè carattarizatu da un sanguinamentu tardiu o non-stop per via di u sangue chì ùn coagula micca bè. L'emorragia pò accade esternamente per l'impattu o traumu, o pò esse sviluppatu cum'è sanguinamentu internu. In u nostru paese, 10 in ogni 1 mila zitelli hè diagnosticatu cù hemofilia. Ancu l'emofilia afecta principalmente l'omi, e forme più ligere di a malatia pò esse spessu vedute in i trasportatori femminili.
Chì sò i sintomi? L'anomali di sanguinamentu sò generalmente quandu i zitelli cumincianu à amparà à caminari. A so gravità varieghja secondu u gradu di carenza di fattore di coagulazione. Se l'attività biologica di u fattore di coagulazione hè bassu, l'hemofilia diventa severa è brusca è sanguinamentu anormali pò accade dopu à a cirurgia, l'estrazione di denti, a ferita, o ancu un traumu simplice. Ancu l'emorragia si trova soprattuttu intornu à l'articuli è i musculi, pò principià in ogni zona dopu traumu o ferita.
Cumu hè trattatu? U diagnosticu prenatal hè pussibule in a malatia di l'hemofilia, è i zitelli ponu vive una vita sana grazia à un trattamentu efficace. U trattamentu di a malatia hè basatu annantu à l'amministrazione di i fattori di coagulazione mancanti à u corpu per via intravenosa. U trattamentu pò esse appiicatu dopu à u sagnu o per prevene u sanguinamentu. In certi casi, l'intervenzione chirurgica pò esse necessariu.
Esse u primu à cummentà