In quantu à a malatia di Wilson, chì hè una malatia rara, u Specialista di Epatologia è Nutrizione Pediatrica Gastroenterologia Prof. Dr. Yaşar Doğan hà enfatizatu l'impurtanza di u diagnosticu precoce. Doğan hà dettu: "Hè stimatu chì ci sò circa 2.500 pazienti di Wilson in u nostru paese. Tuttavia, ùn deve esse scurdatu chì u numeru di pazienti pò esse più altu in e società induve i matrimonii consanguini sò altu, cum'è u nostru paese. A malatia di Wilson hè una malatia ereditaria principarmenti assuciata à un metabolismu anormale di cobre chì porta à un almacenamentu eccessivu di cobre in u fegatu è u cervellu, è u diagnosticu precoce hè di vitale impurtanza. Dunque, u diagnosticu precoce; Hè un prucessu impurtante in a prutezzione di u fegatu è impedisce u prucessu di trasplante. In particulare in i pazienti Wilson cù implicazione di u sistema nervu cintrali, u diagnosticu precoce hè di novu un fattore assai impurtante in a prevenzione di danni cerebrali irreversibili ". Ellu disse è aghjunse: "Cù u diagnosticu precoce di a malatia di Wilson è l'iniziu precoce di trattamenti per caccià l'eccessu di rame da u corpu, i pazienti ponu purtà una vita quasi normale.
Definisce a malatia di Wilson cum'è una malatia metabolica ereditata carattarizata da l'accumulazione anormali di rame, Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Specialist Prof. Dr. Yasar Doğan hà fattu dichjarazioni impurtanti nantu à sta malatia.
Ancu s'è i sintomi di a malatia di Wilson sò generalmente variate secondu u gruppu di età, u Prof. Dr. Yaşar Doğan hà dettu: "I sintomi clinichi ponu varià secondu l'urganu o sistema induve si vede l'accumulazione di rame. Se l'accumulazione di ramu hè in u fegatu, questi sintomi ponu esse elevati in l'enzimi di u fegatu o un fegatu allargatu solu, o ponu avanzà da una hepatitis aguda (inflamazioni di u fegatu) à una stampa di l'hepatitis crònica o à un stadiu induve a fallimentu di u fegatu pò esse vistu. Sintomi clinichi in i malati di Wilson cun implicazione di a malatia, vale à dì l'accumulazione di cobre in u sistema cintrali; Ci ponu esse disordini di u muvimentu, disordini di u discorsu, psicosi (severi disfunzioni di pensamentu è sensazioni), cambiamenti d'umore, o cambiamenti di personalità, chì ponu esse cum'è un muvimentu eccessivu (ipercineticu) o lentu (ipocineticu). A diminuzione di a scola pò esse u primu sintumu cognitivu chì attrae l'attenzione di a maiò parte di i parenti di i pazienti. Questi sintomi pò varià da u paziente à u paziente. In più di questu, i sintomi specifichi di ogni sistema ponu esse osservati in i pazienti. I risultati di l'osse ponu esse vistu cum'è implicazione cardiaca, anemia emolitica (riduzzione di i globuli rossi) o crisa emolitica aguda. Se ci hè una implicazione renale, pò esse presentata cù parechji sintomi clinichi chì ponu causà disfunzioni renali. disse.
Dichjarà chì hè pussibule di diagnosticà a malatia di Wilson dopu una storia dettagliata è un esame fisicu, hè pussibule di realizà e teste di laboratori necessarii. Dr. Yaşar Doğan, "Queste teste di laboratoriu; sangue ceruloplasmin liveddu, liveddu di ramu serum, urina 24-hour excretion copper level, livever seccu di ramu liveddu dopu à biopsia di fegato se ne necessariu, esame histologicu di a biòpsia, prisenza di anelli kayser-fleischer in l'ochju è segni di cataratta, chì chjamemu girasole. cataratta, durante l'esame. Un diagnosticu pò esse fattu facilmente cù uni pochi di sti risultati chì si riuniscenu ". disse.
U DIAGNOSI PRECOCE hè vitale
Nutendu chì u diagnosticu precoce di a malatia di Wilson hè assai impurtante, u Prof. Dr. Yaşar Doğan hà cuntinuatu cusì: "A malatia di Wilson hè una malatia ereditaria principalmente assuciata à un metabolismu anormale di rame chì provoca un almacenamentu eccessivu di rame in u fegatu è u cervellu, è u diagnosticu precoce hè di vitale importanza. Dunque, u diagnosticu precoce; Hè un prucessu impurtante in a prutezzione di u fegatu è a prevenzione di u prucessu di trasplante ".
In particulare in i pazienti Wilson cù l'implicazione di u sistema nervu cintrali, se u diagnosticu hè ritardatu, i sintomi è i danni d'urgani vistu in u prucessu clinicu ponu ghjunghje à un stadiu irreversibile. Sì i sintomi clinichi in u sistema nervu cintrali sò evidenti è u prucessu hè prolongatu, ancu s'ellu hè iniziatu u trattamentu, i risultati di u sistema nervu cintrali pò esse permanente in a malatia di Wilson, postu chì u dannu di l'urganu è i risultati clinichi seranu irreversibili. A diagnosi precoce hè unu di i prublemi vitali ".
Dichjarà chì, in più di disfunzioni di l'urgani, pò esse u ritardo di u sviluppu di crescita è a crescita serà affettata in i pazienti pediatrici diagnosticati in u periodu tardu. Dr. Yaşar Doğan hà dettu: "Per quessa, carenze in a vita suciale di u paziente è negatività chì affettanu a vita suciale di u paci saranu per l'effettu di a crescita è a disfunzione di u fegatu. diagnosi precoce di a malatia di Wilson in a zitiddina; Impedisce e ferite fisiche è organiche chì ponu accade in u zitellu, è prepararà a terra per l'occurrence di situazioni negativi chì ponu sviluppà in u futuru. hà fattu dichjarazioni.
IN A MALATTIA DI WILSON, U TRATTAMENTE DEVE CONTINUARE SENZA STRICT.
Attenti à l'impurtanza di a continuità di u trattamentu in a malatia di Wilson, u Prof. Dr. Yaşar Doğan hà dettu: "Se cessemu u trattamentu in un certu puntu dopu chì u paziente hà recuperatu, u trattamentu duverebbe cuntinuà senza interruzzione, postu chì i risultati clinichi chì avemu vistu in u periodu precedente tenderanu à ricuperà, è duvemu definitivamente informà i nostri pazienti. chì hè un prucessu di trattamentu per a vita ". disse.
Esse u primu à cummentà