A SMA, ancu chjamata Atrofia Muscular Spinal, hè una malatia pocu cumuni chì provoca a perdita di i musculi è a debule. A malatia, chì affetta parechji musculi in u corpu è affetta a capacità di muvimentu, riduce a qualità di vita di e persone. SMA, chì hè cunsideratu a causa più cumuna di morte in i zitelli, hè più cumuna in i paesi occidentali. In u nostru paese, hè una malatia genetica ereditata chì si vede in un zitellu in circa 6 mila à 10 mila nascita. A SMA hè una malatia progressiva carattarizata da a perdita di musculus originata da i neuroni motori chjamati cellule di muvimentu. Allora chì hè a malatia SMA è perchè succede? Ci hè trattamentu per SMA, chì sò i sintomi? Quale hè u SMA à chì età? Quanti anni campanu i pazienti SMA? Perchè u trattamentu SMA ùn hè micca dispunibule in Turchia?
Chì ghjè a malatia SMA?
Hè una malatia genetica ereditata chì provoca a perdita di i neuroni motori spinali, vale à dì, cellule nervose mutore in a spina spinale, è provoca debulezza in i dui lati di u corpu, cù l'implicazione di i musculi proximali vicinu à u centru di u corpu, è debulezza progressiva è atrofia in i musculi, vale à dì a perdita di musculu. A debule in i gammi hè più pronunzianu chì in i braccia. Siccomu u genu SMN in i pazienti SMA ùn pò micca pruduce alcuna proteina, e cellule nervose di u mutore in u corpu ùn ponu esse alimentate, è in u risultatu, i musculi vuluntarii diventanu incapaci di funziunà. SMA, chì hà 4 tipi diffirenti, hè ancu cunnisciutu com'è "sindrome di u zitellu scioltu" trà e persone. In SMA, chì rende impossibile manghjà è respira in certi casi, a visione è l'audizione ùn sò micca affettati da a malatia è ùn ci hè micca perdita di sensazione. U livellu di intelligenza di a persona hè normale o sopra à u normale. Sta malatia, chì si vede in ogni 6000 nascita in u nostru paese, si vede in i zitelli di genitori sani ma purtatori. Mentre i genitori vivenu a so vita in una manera sana senza capisce chì sò trasportatori, SMA pò accade quandu stu difettu in i so geni hè trasmessu à u zitellu. L'incidenza di SMA in i zitelli di genitori trasportatori hè di 25%.
Chì sò i sintomi di a malatia SMA?
I sintomi di l'atrofia muscular spinale pò varià da persona à persona. A manifestazione più cumuna hè a debulezza musculare è l'atrofia. Ci hè 4 tippi diffirenti classificati secondu l'età di l'iniziu di a malatia è i muvimenti chì pò fà. Mentre a debulezza in i malati di tipu 1 vistu in l'esame neurologicu hè generale è disseminatu, in i malati di SMA di u tipu 2 è u tipu 3, a debulezza hè vistu in i musculi proximali vicinu à u troncu. Di genere, i tremori è i ticchi di lingua pò accade. Sicondu a debulezza, a scoliosi, ancu chjamata curvatura spinali, pò esse vistu in certi pazienti. I stessi sintomi ponu esse vistu in diverse malatie. Per quessa, a storia di u paci hè ascoltatu in dettagliu da un neurologu specialista, i so lagnanze sò esaminati, EMG hè realizatu, è i testi di laboratoriu è l'imaghjini radiulogichi sò appiicati à u paci quandu u duttore hè cunsideratu necessariu. Cù EMG, u neurologu misura l'effettu di l'attività elettrica in u curu è a spina in i musculi in i braccia è i gammi, mentre chì a prova di sangue determina s'ellu ci hè una mutazione genetica. In generale, ancu s'è i sintomi varienu sicondu i tipi di a malatia, sò listati cusì:
- Musculi debuli è debulezza chì portanu à a mancanza di sviluppu di u mutore
- diminuite i riflessi
- stringendu e mani
- Incapacità di mantene u cuntrollu di a testa
- difficultà di alimentazione
- Voce debule è tosse debule
- Cramps è perdita di capacità di caminari
- ritardati da i pari
- cadute frequenti
- Difficultà à pusà, stà è camminendu
- contrazione di lingua
Chì sò i tipi di malatia SMA?
Ci sò quattru tipi diffirenti di malatia SMA. Questa classificazione rapprisenta l'età à quale a malatia principia è i movimenti chì pò fà. A più vechja hè l'età à quale SMA mostra i so sintomi, più ligera a malatia. Type-6 SMA cù sintomi in i zitelli di 1 mesi è più ghjovani hè u più severu. In u tipu 1, a rallentazione di i movimenti di u zitellu pò esse osservatu in l'ultimi fasi di gravidenza. I sintomi più cumuni di i pazienti SMA di tipu 1, chjamati ancu i zitelli ipotonici, sò a mancanza di muvimentu, a mancanza di cuntrollu di a testa è infizzioni frequenti di e vie respiratorie. In u risultatu di sti infizzioni, a capacità pulmonale di i zitelli si ristretta è dopu un pocu tempu anu da piglià supportu respiratorju. À u listessu tempu, i muvimenti di u bracciu è di a gamba ùn sò micca osservati in i zitelli chì ùn anu micca e cumpetenze basi cum'è inguglia è succhia. Tuttavia, ponu fà u cuntattu visuale cù u so sguardu vivace. Type-1 SMA hè a causa più cumuna di morte di i zitelli in u mondu.
Tipu-2 SMA Hè vistu in i zitelli di 6-18 mesi. Mentre u sviluppu di u zitellu hè normale prima di stu periodu, i sintomi cumincianu in questu periodu. Eppuru chì i pazienti di tipu 2 chì ponu cuntrullà a so testa ponu pusà solu, ùn ponu micca stà è camminà senza supportu. Ùn verificanu micca per sè stessu. Tremuli in e mani, incapacità di guadagnà pesu, debule è tosse pò esse osservatu. I pazienti SMA di Type-2, in i quali ponu ancu vede curvature di a spina chjamata scoliosis, spessu anu infizzioni di e vie respiratorie.
Type-3 SMA I sintomi di i pazienti cumincianu dopu à 18 mesi. I zitelli cù u sviluppu normale finu à questu periodu ponu truvà i signali di SMA per esse nutatu in l'adolescenza. Tuttavia, u so sviluppu hè più lento chè i so cumpagni. Quandu a malatia avanza è si sviluppa a debule musculare, si scontranu difficultà cum'è difficultà à stà in piedi, incapacità di cullà e scale, cascate frequenti, cramps bruschi è incapacità di curriri. I pazienti SMA di Type-3 ponu perde a so capacità di caminari in età avanzata è ponu avè bisognu di una sedia di rota è scoliosis, vale à dì, a curvatura spinali pò esse osservata. Ancu se a respirazione di stu tipu di pazienti hè affettata, ùn hè micca cusì intensa cum'è in u tipu 1 è u tipu 2.
Cunnisciutu per mostrà sintomi in l'età adulta, u tipu 4 SMA hè menu cumuni di l'altri tipi è a progressione di a malatia hè lenta. I pazienti di u tipu 4 raramente perdenu a capacità di caminari, inghjulà è respira. In u tipu di malatia induve a debulezza pò esse vistu in i braccia è i gammi, a curvatura di a spina pò esse vistu. In i malati cù tremore è twitching, di solitu i musculi vicinu à u troncu sò affettati. Tuttavia, sta cundizione si sparghje gradualmente in tuttu u corpu.
Cumu hè diagnosticata a malatia SMA?
Siccomu a malatia di l'atrofia muscular spinali affetta u muvimentu è e cellule nervose, hè di solitu nutatu quandu a debule bilaterale è a limitazione di u muvimentu. SMA accade quandu u genu mutatu hè passatu da i dui parenti à u zitellu quandu i genitori decide di avè un zitellu in a so vita, chì cuntinueghjanu senza esse cuscenti di u fattu chì sò purtatori. In casu di trasmissione genetica da unu di i genitori, i trasportatori ponu accade ancu s'ellu ùn hè micca a malatia. E misurazioni di i nervi è di i musculi sò fatti cù EMG dopu chì i genitori vedenu una anormalità in i movimenti di u so zitellu è applicà à u duttore. Quandu i scuperti anormali sò rilevati, i geni suspetti sò esaminati cù un teste di sangue è un diagnosticu di SMA hè fattu.
Cumu hè trattatu a malatia SMA?
Ùn ci hè ancu un trattamentu definitivu per a malatia SMA, ma i studii cuntinueghjanu à a velocità massima. In ogni casu, a qualità di vita di u paci pò esse aumentata cù l'applicazioni di trattamenti diffirenti per riduce i sintomi di a malatia da u duttore specialista. A sensibilizazione di i parenti di u paziente diagnosticatu cù SMA nantu à a cura ghjoca un rolu impurtante in facilità l'assistenza in casa è aumentà a qualità di vita di u paci. Siccomu i malati di SMA di u tipu 1 è u tipu 2 sò generalmente persi per infizzioni pulmonari, hè estremamente impurtante di pulisce e vie aeree di u paziente in casu di respirazione irregulare è inadegwata.
Medicazione per a malatia di SMA
Nusinersen, chì hè stata appruvata da a FDA in dicembre 2016, hè appiicata in u trattamentu di i zitelli è i zitelli. Questa droga hà per scopu di aumentà a pruduzzione di a proteina chjamata SMN da u genu SMN2 è di furnisce nutrimentu cellulare, ritardà cusì a morte di i neuroni motori è riducendu cusì i sintomi. Nusinersen, chì hè stata appruvata da u Ministeru di a Salute in u lugliu 2017 in u nostru paese, hè stata utilizata in menu di 200 pazienti in u mondu in pochi anni. Ancu se a droga hà ricivutu l'appruvazioni di a FDA senza distingue trà i tipi di SMA, ùn sò micca studii nantu à i pazienti adulti. Siccomu l'effetti è l'effetti secundarii di a droga, chì hà un costu assai altu, ùn sò micca cunnisciuti cumplettamente, hè cunsideratu appropritatu per esse usatu solu per i malati SMA di tipu 1 finu à chì i so effetti nantu à i pazienti SMA adulti sò clarificati. Per una vita sana è longa, ùn vi scurdate di fà i vostri controlli di rutina cù u vostru duttore specialista.
Terapia genica SMA
L'USA hè statu u primu paese à appruvà a terapia genica. I Stati Uniti anu appruvatu in maghju 2019, u Giappone in marzu 2020, è l'Unione Europea in maghju 2020. Mentre i Stati Uniti è u Giappone applicanu a terapia genica à i pazienti SMA sottu à l'età di 2; L'Europa l'applica à tutti i pazienti SMA sottu 21 kilogrammi.
Ci hè un trattamentu SMA in Turchia?
U Ministru Koca hà ancu dichjaratu chì u Cumitatu Scientificu hà cunsigliatu l'usu di una seconda droga chì hà dimustratu u so effettu per i pazienti SMA, è hà dettu: "Avemu principiatu e prucedure per l'usu di sta droga".
Quanti anni campanu i pazienti SMA?
I zitelli cù SMA di u tipu 0 morenu principalmente in i primi 6 mesi di vita. In i pazienti SMA di tipu 1, l'expectativa di vita hè di circa 3 anni cù l'aiutu di supportu nutrizionale, supportu respiratorju è trattamentu di supportu.
Esse u primu à cummentà