Dopu à a dichjarazione di u 21 di marzu cum'è u ghjornu mundiale di u sindromu di Down da e Nazioni Unite, diverse attività di sensibilizazione sò urganizate in u mondu.
U sindromu di Down hè una anomalia cromusomica. Mentre u numeru di cromusomi in un corpu umanu ordinariu hè 46, u numaru di cromusomi in individui cù u sindromu di Down hè 47. Ci hè quandu un cromusomu extra hè inclusu in u 21u paru di cromusomu cum'è u risultatu di una divisione incorrecta durante a divisione cellulare. Per quessa, u sindromu di Down hè ancu cunnisciutu cum'è trisomia 21.
In a furmazione di u sindromu di Down; Ùn ci hè micca differenza in paese, naziunalità, status socio-ecunomicu. L'unicu fattore cunnisciutu per causà u sindromu di Down hè l'età di gravidenza, u risicu aumenta cù l'età gestational avanza. In u nostru paese, e matri prenatali sò infurmati nantu à anomalie fetali cum'è u sindromu di Down è teste di screening per i disordini cromosomiali è esami USG, è a guida necessaria hè furnita. Succede in media unu in ogni 800 nascita. Ci sò circa 6 milioni di persone cù u sindromu di Down in u mondu sanu.
Ci sò 21 tipi di sindromu di Down: trisomia 3, traslocazione è mosaicu. U diagnosticu di u sindromu di Down hè fattu immediatamente o pocu dopu a nascita. Alcune caratteristiche fisiche vistu in u sindromu di Down; ochji chjuchi slanted, nasu pianu, dita corta, dita arricciata, nuca grossa, una sola linea nantu à a palma, u big toe hè più largu chè l'altri dita sò tipici.
L'individui cù u sindromu di Down sò più propensi à certi disordini. Per quessa, hè impurtante chì i cuntrolli di salute sò realizati senza interruzzione è à tempu. U sviluppu fisicu è mentale di i zitelli cù u sindromu di Down hè più lento cà i so cumpagni. Tuttavia, ponu adattà cun successu à a vita suciale cù prugrammi educativi adatti.
Chì sò i sintomi di u sindromu di Down?
Ancu l'individui cù u sindromu di Down ponu s'assumiglia, ognunu pò avè caratteristiche persunali è fisiche diffirenti. Di solitu anu un ritardu mentale da lieve à moderatu è cumincianu à parlà più tardi di i so pari.
E caratteristiche fisiche simili di l'individui cù u sindromu di Down ponu esse listate cusì:
- Un ponte di nasu pianu è una faccia piatta
- occhi inclinati in su
- collu cortu
- Orechje chjuche è bassu
- lingua grande propensu à protruding
- Eye spots bianchi, cunnisciuti ancu com'è spots Brushfield
- mani chjuche è pedi
- Linea unica nantu à a palma (linea simiana)
- Tonu musculus soltu (ipotonia) è articulazioni sciolte
- Corta statura in a zitiddina è l'adultu
Ritardo di u sviluppu in e cumpetenze mentali è suciali in i zitelli cù u sindromu di Down; Puderà pruvucà un cumpurtamentu impulsivu, ghjudiziu poveru, span d'attenzione accurtata è apprendimentu lento.
Chì sò i tipi di sindromu di Down?
I tipi di sindromu di Down ùn ponu esse distinti l'una di l'altru senza analisi genetica. Ci sò trè tippi:
- Trisomia 21: 95% di i casi sò di stu tipu. Ogni cellula in u corpu hà trè copie di u cromusomu 21.
- Sindrome di Traslocazione Down: U mecanismu in circa 3% di l'individui cù stu sindromu hè a traslocazione. In questu tipu, o parte o tuttu u cromusomu extra 21 hè attaccatu à un altru cromusomu. U cromusomu extra 21 ùn hè micca liberu.
- Sindrome di Mosaic Down: Hè u tipu menu cumuni. 2% di l'individui cù u sindromu di Down sò mosaicu. Mosaicu significa mistura o cumminazzioni. In questu casu, alcune di e cellule in u corpu portanu duie copie di u 21u cromusomu cumu duveranu, mentre chì alcune cellule anu un cromusomu 21u extra. Hà caratteristiche simili à l'altri tipi di sindromu di Down, ma i so sintomi sò spessu più miti.
Chì causa u sindromu di Down?
A furmazione di u sindromu di Down hè multifattoriale è hè influinzatu da parechji fatturi. Tuttavia, u mecanismu esatta di a furmazione ùn hè micca statu elucidatu.
U fattore di risicu più impurtante cunnisciutu hè l'età materna avanzata. E mamme di 35 anni è più sò più probabili di dà nascita à un zitellu cù u sindromu di Down cà una ghjovana mamma. Sta probabilità aumenta cù l'età materna crescente. Una mamma di 40 anni hè duie volte più prubabile di avè un zitellu cù u sindromu di Down chè e mamme più ghjovani. A maiò parte di e mamme di i zitelli cù u sindromu di Down hà datu nascita sottu à l'età di 35 anni, perchè u numeru di nascita per e donne sottu 35 hè assai più altu ch'è per e donne di più di 35 anni. Altri fattori di risicu sò una storia di famiglia di u sindromu di Down è una traslocazione genetica.
Cumu hè diagnosticatu u sindromu di Down?
Ci hè dui tipi di teste per detectà u sindromu di Down durante a gravidanza. Il s'agit de tests de dépistage et de diagnostic. Un test di screening di gravidenza indica una probabilità bassa o alta chì u zitellu hà u sindromu di Down. Ùn portanu micca à un diagnosticu definitivu. In ogni casu, sò teste più affidate per a sicurità di a mamma è u sviluppu di u zitellu.I testi di diagnostichi sò più riesciuti in a deteczione di u sindromu di Down, ma ancu ùn dà micca infurmazione precisa. Sò teste risicate per a mamma è u zitellu.
Test di screening
Hè pruvatu da a misurazione di u nivellu di certi hormoni è sustanzi in u sangue di a mamma è da l'esame ultrasonicu. Sò cumunimenti cunnisciuti cum'è teste di screening doppiu, triple è quadruple. A traslucenza nucale di u zitellu hè misurata in ultrasound. I testi di screening ponu dà risultati falsi pusitivi o falsi negativi. In altri palori, u zitellu pò esse natu cù u sindromu di Down quandu i risultati sò normali, o i risultati ponu indicà un risicu altu quandu u zitellu hè normale.
Dual testing, 11-14 ghjorni in u primu trimesteru o ghjustu dopu. fattu durante a gravidanza. A traslucenza nucale di u zitellu hè misurata in ultrasound. I livelli di l'hormone B-HCG è PAPP-A sò misurati in u sangue pigliatu da a mamma.
A prova triple hè fatta durante u sicondu trimesteru, trà a settimana 15 è a settimana 22 di gravidenza. Dà risultati più precisi quandu a prova hè fatta trà a 16 è a 18 simana di gravidenza. I livelli di B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) è estriol (E3) sò verificati in u sangue prelevatu da a mamma.
Ancu s'è a prova quad dà risultati più precisi trà a 15a è a 18a settimana di gravidenza, hè una prova chì pò esse realizata finu à a 22a settimana. U nivellu di Inhibin A hè ancu inclusu in a prova in più di l'hormone B-HCG, AFP è Estriol, chì sò ancu misurati in a prova triple.
Testi diagnostichi
I testi di diagnostichi sò spessu fatti per a cunferma dopu i risultati pusitivi di teste di screening. Le prélèvement de villosités choriales (CVS), l'amniocentèse et le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) sont des tests diagnostics.
L'amniocentesi hè fatta trà 16 è 20 settimane di gravidenza. fattu prima è dopu
In l'amniocentesi, u risicu per a mamma è u zitellu aumenta, in a prova di l'amniocentesi, una mostra hè presa da u fluidu amniòticu intornu à u zitellu. E cellule epiteliali di u zitellu in u fluidu amniòticu sò esaminati geneticamente. I cromosomi sò cuntati.
U campionamentu di villus coriali hè fattu trà 10 è 12 settimane di gestazione. Una mostra di a placenta hè presa è esaminata. Si distingue perchè hè a prima prova diagnostica trà e teste diagnostiche è pò furnisce infurmazioni in quantu à u sindromu di Down in i primi stadi di gravidenza. Tuttavia, a probabilità di abortu dopu a prucedura hè 1-2%.
In a mostra di sangue umbilicale percutanea, l'esame hè fatta da u sangue pigliatu da u cordone umbilicale di u zitellu. Preferibilmente, hè previstu chì a donna incinta passà a 18a settimana di gravidenza. Si distingue cum'è pò esse fattu in ogni mumentu in u prucessu longu da a 18a settimana à a nascita. A cumplicazione più impurtante hè u sanguinamentu.
U sindromu di Down hè geneticu?
Un esame fisicu cumpletu hè realizatu in termini di e malatie congenitali cumuni in u sindromu di Down. Per u diagnosticu, una analisi genetica cunnisciuta cum'è analisi cariotipu hè realizatu per piglià u sangue da u zitellu. A diagnosi hè fatta cuntendu 47 cromusomi è vede trè coppie di 21 cromusomi.
Chì sò i prublemi di salute cumuni in u sindromu di Down?
A frequenza di difetti di nascita maiò in u sindromu di Down hè bassa. In ogni casu, certi zitelli ponu nascenu cù unu o più difetti di nascita maiò è prublemi di salute accumpagnati. I prublemi di salute cumuni in u sindromu di Down sò i seguenti:
- A perdita di l'audizione
- Apnea obstructiva di u sonnu (cessazione tempuranea di respira mentre a persona dorme)
- infizzioni di l'orechja
- Malatie oculare (visione annebbiata, cataratte)
- Lussazione congenitale di l'anca
- Leucemia
- Malattie cardiache congenitali (buco in u core, etc.)
- stitichezza cronica
- Demenza (problemi di memoria)
- Ipotiroidismu (funzione tiroidea bassa)
- Obesità
- A malatia di Alzheimer in a vechja
L'individui cù u sindromu di Down sò più propensi à l'infezzione. Puderanu spessu infezioni di l'urinarii, infizzioni di a pelle è infizzioni di e vie respiratorie superiore.
Ci hè una cura per u sindromu di Down?
Ùn ci hè micca cura per u sindromu di Down. In ogni casu, hè pussibule aiutà a persona è a so famiglia cù un sustegnu socioculturale è prugrammi educativi adatti. U prugramma di educazione speciale principia quandu u zitellu hè 2 mesi. Hè destinatu à sviluppà è migliurà e cumpetenze sensoriali, suciale, mutore, lingua è cognitive di u zitellu.
Hè ricumandemu chì avete i testi di screening necessarii è cunsultate un ginecologu, soprattuttu s'è vo avete più di 35 anni è pensate à a gravidanza.