A SMA (Atrofia Muscular Spinal) hè una malatia neuromusculare, prugressiva, genetica ereditata chì provoca indebolimentu di i musculi. Ci hè parechje strutture in a spina chjamata neurone di u mutore spinali, è a so funzione hè di trasmette ordini di muvimentu da a spina à i musculi. In a malatia di SMA, sti neuroni motori in a spina sò danati, è per quessa, u travagliu di u muvimentu ùn pò esse trasmessu à i musculi è i musculi perde a so capacità di muvimentu. I musculi chì ùn ponu micca travaglià gradualmente si debilitanu è a massa musculare si riduce, vale à dì l'atrofia. U mutivu biologicu di sta debulezza hè l'incapacità di u genu chjamatu SMN in u corpu per pruduce a proteina. Perchè u genu SMN ùn pò micca pruduce proteini, i neuroni motori spinali in u corpu ùn ponu micca sviluppà bè. In u risultatu, a debulezza si trova in i musculi di a persona. A debulezza musculare sperimentata da i pazienti SMA ùn hè micca una cundizione simplice. Leyla Altıntaş, Fisioterapeuta Specialista da Therapy Sport Center Physical Therapy Center, hà sottolineatu chì solu l'implicazioni di i musculi mutori sò veduti in SMA, vale à dì, i musculi chì movenu u corpu è i musculi chì eseguinu funzioni cum'è a respirazione è a deglutizione, hà nutatu chì ùn ci hè micca. perdita di funzioni cognitive cum'è a visione, l'audizione è a percepzione.
Ci sò 4 tipi diffirenti di SMA
A Fisioterapeuta Specialista Leyla Altıntaş, chì hà dichjaratu chì a manifestazione è a gravità di i sintomi di SMA varianu secondu i tipi, hà spiegatu chì ci sò 4 tipi di SMA in generale, è hà dettu:
1-Type 1 SMA: Hè ancu chjamatu Werding-Hoffman Disease è hè u tipu più cumuni di SMA. I sintomi cumincianu à apparisce in i primi 6 mesi di u zitellu è hè un tipu progressiva veloce. A rallentazione di i movimenti di u zitellu, a difficultà à succione è respira, è a mancanza di cuntrollu di a testa sò i sintomi generali. In fatti, i sintomi cuminciaru à vede in l'ultimi mesi di gravidenza cù a rallentazione di i movimenti di u zitellu. A prova SMA pò esse fatta trà a 10a è a 13a settimana di gravidenza è a famiglia hè infurmata nantu à questu. U zitellu cù a malatia di SMA di u tipu 1 deve esse trattatu senza ritardu, altrimente u zitellu pò mori per ragioni cum'è difficultà à succione è respira, cum'è a malatia avanza rapidamente.
2-Type 2 SMA: I sintomi di a malatia si prisentanu trà 6-18 mesi. Intantu, u zitellu hà acquistatu alcune funzioni, cum'è u cuntorni di a testa, pusendu è camminendu, è queste funzioni cumincianu à regressà cù a malatia. Cù u prugressu di a malatia, sti funzioni pò esse persu cumplitamenti. I prublemi respiratorii sò visti da a zitella è l'expectativa di vita dipende soprattuttu da i prublemi respiratorii. Vivenu più longu cà Type 1 SMA.
3-Type 3 SMA: Hè cunnisciutu ancu a malatia di Kugelberg-Welander. Succede dopu à u zitellu hè 18 mesi. Inseme cù a debulezza musculare, a perdita di flessibilità è a mancanza di i musculi pò esse vistu in a malatia, è ancu a scoliosis pò sviluppà in a spina. U so cursu hè un pocu più lento cà i primi 2 tipi. E funzioni guadagnate rallentate più tardi. Sempre chì a malatia ùn avanza micca assai rapidamente, funzioni cum'è caminari, pusà è respira cuntinueghjanu per a vita; Tuttavia, l'attività chì necessitanu un intensu sforzu è forza musculare cum'è a corsa è u saltu ùn ponu esse realizatu. Se u diagnosticu precoce hè fattu è u trattamentu ghjustu hè datu, l'expectativa di vita ùn hè micca affettata da a malatia.
4-Tipu 4 SMA: Hè raru. I sintomi appariscenu durante l'età adulta. U so prugressu hè assai lentu. Ùn hè micca periculosu per a vita, ma pò influenzà a qualità di vita di una persona.
Cumu hè u diagnosticu di a malatia SMA è quale hè u metudu di trattamentu?
10-13 di gravidenza. A Fisioterapeuta Specialista Leyla Altıntaş, chì spiegò chì u diagnosticu precoce serà fattu da eseguisce un test SMA in a XNUMXa settimana, hà dichjaratu chì u diagnosticu hè fattu cù diversi testi di sangue, EMG, biòpsia o teste geneticu dopu un esame fisicu detallatu dopu chì i sintomi appariscenu.
A Fisioterapeuta Specialista Leyla Altıntaş, chì hà dichjaratu chì ancu s'ellu ùn ci hè micca un metudu di trattamentu esatta in a malatia SMA, u tipu di a malatia hè assai impurtante in u trattamentu, hà cuntinuatu u so discorsu cusì:
"In particulare in i malati cù SMA di Type 1, i trattamenti di droga chì aumenteranu a produzzione di proteina SMN sò stati un grande sviluppu in l'ultimi anni. Oltre à questu, per tutti i tipi di SMA, l'ughjettu primariu hè di prevene i prublemi respiratorii è mantene u paziente luntanu da infizzioni. Esercizii d'allungamentu è di rinfurzà per a debulezza musculare è a mancanza di musculus, l'equilibriu è l'esercizii di coordinazione per prevene a perdita di funzioni cum'è seduta è caminata o almenu riducendu a rata di perdita, è l'esercizii di respirazione per i musculi respiratorii sò di grande impurtanza. Cù u diagnosticu ghjustu è precoce, u risultatu di u trattamentu ghjustu, a qualità di vita di a persona pò esse aumentata. Per quessa, grandi benefici ponu esse ottenuti da e pratiche di fisioterapia è di riabilitazione ". disse.