Membru di a Società Naziunale Turca di Allergie è Immunologia Clinica Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan hà datu infurmazioni nantu à l'immunodeficienza cumminata severa, chì hè popularmente cunnisciuta cum'è a malatia di u zitellu di pallone.
Assoc. Dr. Bozdoğan hà dichjaratu chì l'immunodeficienza cumminata severa, chì hè popularmente cunnisciuta cum'è a malatia di u zitellu in pallone, chì hè ghjunta à l'agenda di novu cù a serie TV "U mo nome hè Farah", hè in u gruppu di Immunodeficiency Primaria (PID), chì include quasi 500 malatie.
Dichjarà chì a caratteristica principale di a malatia hè infezioni recurrenti, resistenti è severi chì spessu necessitanu hospitalizazione, Bozdoğan hà dichjaratu chì l'unicu metudu efficace in u trattamentu definitivu di a malatia hè u trasplante di medula ossea è hà dettu: "Sfurtunatamente, ùn ci hè micca un prugramma di screening per a malatia. sta malatia in u nostru paese. In casu di diagnosi precoce cù teste di screening, u successu di u trasplante di cellule staminali cresce à u 95 per centu. Dopu chì u paci scontra u microbu è u dannu di l'urganu si sviluppa, a chance di successu di u trattamentu diminuite. In altre parolle, cum'è in parechje malatie, u diagnosticu precoce salva a vita ". disse.
Bozdoğan hà infurmatu chì u sistema immune hè custituitu da diverse cellule cum'è cellule T, cellule B, cellule NK, neutrofili è macrofagi, è hà dettu:
"Queste cellule anu diverse funzioni è ognuna cumbatte diversi microbi. Queste cellule cumunicanu per prutege u nostru corpu da i microbichi è agisce in una urganizazione perfetta. Cum'è ogni cellula in u corpu umanu, e cellule di u sistema immune cuntenenu materiale geneticu chì determina e so funzioni, è travaglianu seguendu struzzioni cuntrullati da un gruppu di geni. L'immunodeficiency cumminata severa, cunnisciuta cum'è a malatia di u zitellu di pallone, hè definita cum'è un disordine geneticu chì impedisce u sviluppu di e cellule T. Ancu a trasmissione di microbi assai debuli in questi pazienti pò purtà à a morte ".
Dichjarà chì i pazienti ponu mori prima di l'età di 1 per infezioni severi in i casi induve u diagnosticu d'urgenza è u trattamentu ùn pò micca esse furnitu, Bozdoğan hà dettu: "Mentre una volta l'unicu modu per mantene u paziente in vita era di assicurà chì u paziente campava in un locu sterile isolatu. L'ambiente, oghje, u trasplante di medula ossea (trasplante di cellule staminali) hè applicatu cù successu è i pazienti sò sani è ponu guidà una vita normale ". disse.
Copre quasi cinque centu malatie è pò esse vistu in ogni età è genere.
Bozdoğan hà dettu chì a carenza o l'insufficienza congenitale di u sistema immune palesa e malatie rare cunnisciute cum'è "immunodeficienze primarie o difetti congenitali di u sistema immune cù a nova definizione".
Bozdoğan hà dichjaratu chì a maiò parte di l'immunodeficienze primarie, chì includenu quasi XNUMX malatie, si verificanu per via di disordini genetichi congenitali è ponu esse vistu in tutte l'età è sessi, è spiegò chì e caratteristiche cumuni di i pazienti sò a carenza o un funziunamentu inadegwatu di l'immunità. sistema, cù scuperti clinichi diffirenti.
Bozdoğan hà rimarcatu chì u compitu principale di u sistema immune hè di prutezzione di u corpu contr'à i microbi, è hà sottolineatu chì a caratteristica principale di e carenze immunitarie sò infizzioni recurrenti, resistenti è gravi chì sò spessu trattati da l'uspidale.
Mencionendu chì ci ponu esse scuperte simili in i membri di a famiglia, Bozdoğan hà dettu: "Una di e forme più severi di immunodeficienza primaria hè l'immunodeficienza cumminata severa. L'immunodeficienza cumminata severa, cunnisciuta ancu com'è a malatia di u bubble boy, hè una malatia rara è assai seria in quale a capacità di cummattiri i microbi hè innately deficient.
Ci hè una cura definitiva?
Bozdoğan hà utilizatu e seguenti dichjarazioni nantu à a gestione di trattamentu definitivu di a malatia:
Spiegà u metudu di trattamentu definitivu di a malatia, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan hà dettu: "U trattamentu definitivu hè u trapianto di cellule staminali, in altre parolle u trapianto di medula ossea. U trasplante di medula hè appiicata cù successu in parechji centri in u nostru paese. Un donatore cumplettamente adattatu in a famiglia hè a prima scelta. In l'absenza di un donatore cumplettamente adattatu, hè ancu pussibule di trasplantà da un donatore semi-adattatu in a famiglia o da un donatore micca parente cumpletamente adattatu. In u nostru paese, u statu paga per u trasplante di cellule staminali. Ancu se u numeru di centri chì realizanu trasplante di cellule staminali hè limitatu, hè un trattamentu accessibile ".
Enfatizendu chì a terapia genica hè ancu pussibule in certi sottotipi di a malatia, Bozdoğan hà dettu: "A terapia genica cunsiste in a correzione di u genu difettuu chì causa a malatia è a trasferimentu à u paziente. Lentivviruses o retroviruses sò usati com'è vettori per u prucessu di trasferimentu. Tuttavia, stu trattamentu ùn hè micca un metudu di trattamentu applicatu in u nostru paese. Un altru mètudu di trattamentu hè a terapia di sustituzione di immunoglobulina (IG) è hè ripetuta ogni 3-4 simane. Appena u diagnosticu hè fattu, l'antibiotici sò amministrati in una dosa protettiva inseme cù a terapia IG per trattà l'infezzione, quandu hè necessariu, in modu chì hè pussibule di prutezzione di u paci. Stu trattamentu cuntinueghja finu à chì u trasplante di cellule staminali hè realizatu è ancu finu à chì u trasplante hè successu ". disse.
U risicu di PID aumenta cum'è i matrimonii consanguini aumentanu
Bozdoğan hà dichjaratu chì l'incidenza di PID hè aumentata in u nostru paese, induve i matrimonii consanguini sò cumuni, è hà dettu: "Siccomu a mità di un paru di cromusomi chì custituiscenu i nostri geni hè trasferitu da a mamma à i zitelli è l'altra mità da u babbu. à i zitelli, u risicu di PID aumenta significativamente in i matrimonii consanguini. Tantu cusì chì mentre l'incidenza di a malatia in u nostru paese hè 10 in 1 mila, sta rata hè 58 in 1 mila in i Stati Uniti. Comparatu à altri paesi, PY hè più cumuni in u nostru paese ", disse.
"Nisun prugramma di scanning"
Dichjarà chì a diagnosi precoce hè d'impurtanza critica in questa malatia, Bozdoğan hà dettu chì hè una malatia assai adatta per u prugramma di screening di i neonati, postu chì a malatia hà una opzione di trattamentu efficace è u periodu di truvà sintomi dopu a nascita hè assai cortu.
Dichjarà chì u successu di u trasplante di cellule staminali aumenta à u 95 per centu se u diagnosticu precoce hè fattu cù teste di screening prima chì a malatia si faci è chì u paziente ùn hè micca infettatu da alcun microbicu, Bozdoğan hà dettu: "Dopu chì u paziente scontra u microbu è sviluppa danni à l'organi, u a probabilità di successu di u trattamentu diminuite. In questu casu, u diagnosticu precoce salva a vita. Tuttavia, deve esse nutatu chì, sfurtunatamenti, ùn ci hè micca un prugramma di screening per sta malatia in u nostru paese.
Perchè si chjama a malatia di u zitellu di u pallone? Cumu principia a so storia ?
David Phillip Vetter hè natu in Texas, USA in 1971, quandu u trattamentu di a malatia ùn era micca cunnisciutu. Tutti pensanu chì u so veru nome era David Bubble, per impedisce a ghjente di escludiri a famiglia Vetter. A famiglia hà avutu un figliolu prima in u 1963, ma hè mortu 7 mesi dopu perchè ùn pudianu micca prutegge da e malatie. I medichi anu dettu à a famiglia chì u so zitellu avia una malatia di immunodeficienza cumminata severa. Quandu anu avutu un zitellu novu, mantenenu u zitellu in un globu per mantene i germi liberi, è hà sappiutu campà per 12 anni.
Alimentazione, beie, vestiti, tuttu hè statu sterilizatu prima ch'ellu entre in stu pallone. Una televisione è qualchi ghjoculi sò stati posti in questu palloncino. Era ancu aduprà un cascu designatu da a NASA. I medichi anu decisu di trasplantà David cun una medula ossea da a so surella, Katherine. L'operazione hè andata assai bè. Ma David, chì era fora di u globu per a prima volta, hè malatu per a prima volta 2 ghjorni dopu à u trasplante. A diarrea, febbre, vomitu severu è sanguinamentu intestinali cuminciaru. David hè mortu u 7 di ferraghju di u 22, solu 1984 ghjorni dopu ch'ellu hè statu cacciatu da a stanza sterile. Oghje, sti pazienti ponu cuntinuà a so vita nurmale à una età assai prima senza soffrenu e difficultà di u Balloon Child cù u trasplante di medula.